Kurzatmigkeit oder Luftnot schon bei geringer körperlicher Anstrengung sind nicht immer nur ein Zeichen mangelnder Kondition oder altersbedingt. Solche Beschwerden können auch auf eine relativ seltene Lungenerkrankung hinweisen: den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Diese Erbkrankheit, die bei schwerer Ausprägung das Lungengewebe irreversibel schädigen kann, ist wenig bekannt und wird deshalb auch selten diagnostiziert. In Deutschland haben vermutlich mehr als 10.000 Menschen einen schweren Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, jedoch sind nur zehn bis 15 Prozent der Betroffenen diagnostiziert. Im Mittel wird die Diagnose erst nach fünf Jahren gestellt und nachdem Patienten sieben Ärzte aufgesucht haben. In dieser Zeit kann Lungengewebe durch das unbehandelte Fortschreiten der Erkrankung unwiederbringlich verloren gehen.
Aufklärung ist daher sehr wichtig, wie Prof. Dr. Roland Buhl, Leiter des Schwerpunktes Pneumologie am Universitätsklinikum Mainz, betont. Der Lungenspezialist will über diese seltene Erkrankung informieren, denn die frühe Diagnose und eine adäquate Therapie sind von größter Bedeutung, um die Progression der Krankheit zu verlangsamen und die Funktion der Lunge länger zu erhalten.
Was ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?
Darunter versteht man
eine verminderte Konzentration des Eiweißes Alpha-1-Antitrypsin (AAT) im
Blut, dessen Aufgabe es ist, unter anderem die empfindlichen
Lungenbläschen vor der Zerstörung durch aggressive, von Abwehrzellen
gebildete Enzyme zu schützen. Solche Abwehrzellen sind in der Lunge
beispielsweise bei Zigarettenrauchern oder Infektionen vermehrt
vorhanden. Alpha-1-Antitrypsin wird vorwiegend in der Leber produziert.
Wenn zuwenig Alpha-1-Antitrypsin gebildet wird, dann überwiegen die
Körperzellen zerstörenden Enzyme (z. B. Trypsin), und es kann zu
schweren Organschäden kommen. Alpha-1-Antitrypsinmangel ist die
häufigste genetisch bedingte Ursache von Lungenemphysemen bei
Erwachsenen und Lebererkrankungen bei Kindern.
Inwieweit ist AAT-Mangel vererbbar?
Der Alpha-1-AT-Mangel
beruht auf einer genetisch bedingten Störung und wird
autosomal-kodominant vererbt, d.h. Betroffene haben von beiden Eltern je
eine krankhafte Erbanlage "geerbt". Der Körper ist durch den Gendefekt
nicht in der Lage, ausreichend Alpha-1-Antitrypsin zu produzieren.
AAT-Mangel kann auch durch äußerlich gesunde Eltern, die jedoch die
genetische Veranlagung (Genotyp) besitzen, an die Nachkommen
weitergegeben werden. Daher sollten sich Menschen, in deren Familie
bereits ein AAT-Mangel festgestellt worden ist, auf jeden Fall testen
lassen. Das Ausbrechen der Krankheit und die Entwicklung des
Lungenemphysems hängen jedoch nicht nur vom Genotyp ab. Eine Reihe
weiterer Faktoren hat Einfluss darauf, ob und wie schwer man erkrankt.
Insbesondere bei Betroffenen, die Zigaretten rauchen, ist das Risiko für
das Auftreten eines Lungenemphysems bereits im mittleren Lebensalter
stark erhöht.
Woran merken Betroffene, dass bei ihnen möglicherweise ein AAT-Mangel
vorliegt?
Symptome, die auf einen AAT-Mangel hinweisen können,
sind Luftnot und Kurzatmigkeit schon bei eher geringen bis
mittelgradigen körperlichen Belastungen (z.B. Treppensteigen, Gehen
bergauf). Des weiteren entwickelt sich frühzeitig ein Lungenemphysem,
also eine fortschreitende Zerstörung der Lungenbläschen, oft schon
zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr. Da solche Beschwerden auch bei
Bronchitis, Asthma sowie der Raucherlunge (COPD) auftreten können,
werden Betroffene häufig lange nicht als AATM-Patienten erkannt.
Wie wird AAT-Mangel diagnostiziert und behandelt?
Im Mittel
dauert es fünf Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Das
bedeutet meist einen langen Leidensweg für den Patienten. Wird dagegen
an einen AAT-Mangel gedacht, kann eine einfache Laboruntersuchung
schnell Gewissheit schaffen: die Diagnose des
Alpha-1-Antitrypsin-Mangels über die Untersuchung einer Blutprobe. Wenn
in dieser Analyse der Blutspiegel von Alpha-1-Antitrypsin einen
bestimmten Grenzwert unterschreitet, wird durch einen weiteren
genetischen Test die Erbkrankheit eindeutig diagnostiziert. Die
regelmäßige Behandlung mit Alpha-1-Antitrypsin kann dann das
Fortschreiten der Erkrankung und damit die Zerstörung des Lungengewebes
vermindern. Darüber hinaus können bronchienerweiternde sowie
entzündungshemmende Medikamente helfen, die Symptomatik zu lindern.
Wie sieht ein Leben mit AAT-Mangel aus?
Wird ein
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel festgestellt, sollten Betroffene einige
Richtlinien befolgen: Es gilt eine strikte Zigarettenabstinenz, denn bei
voller Ausprägung der Erkrankung leben Nichtraucher durchschnittlich
zehn bis 15 Jahre länger. Die Patienten sollten regelmäßig Sport
treiben, auf eiweiß- und vitaminreiche Ernährung achten, sowie
Luftschadstoffe am Arbeitsplatz, aber auch in der Freizeit, konsequent
meiden. Selbsthilfegruppen können Betroffenen ebenfalls helfen, ihr
Leben trotz Einschränkungen aktiv zu gestalten.
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