Eine gemeinsame Studie, die Genzevas neues, bahnbrechendes Genomforschungsverfahren anwendet, enthüllt eine bemerkenswerte Entdeckung, indem sie verborgene "dunkle" Daten aufdeckt.
ROCKVILLE, MD / ACCESSWIRE / October 6, 2023 / Genzeva, ein führendes molekulargenetisches Labor, das die Sequenzierung des gesamten Genoms und des klinischen Exoms für die klinische Diagnostik und Forschung durchführt, hat sich mit dem Technologieinnovator RYLTI zusammengetan, um eine innovative, bahnbrechende Anwendung von KI-Wissenstechnik und die Nutzung eines biomimetischen Ökosystems für digitale Zwillinge für die fortschrittliche Genomforschung zu entwickeln.
Die Unternehmen arbeiteten an einer Studie unter der Leitung des Genetikers Dr. William G. Kearns, Mitbegründer und Chief Scientific Officer von Genzeva, zusammen, bei der ein bahnbrechendes Verfahren zum Einsatz kam, bei dem die Sequenzierung des gesamten Genoms oder des klinischen Exoms, eine phänotypgesteuerte Variantenanalyse und die RYAILITI Knowledge Engineering (RKE)-Plattform zum Einsatz kamen. Die Methodik von RYLTI bezieht menschliche Intelligenz unvoreingenommen in den analytischen Workflow ein und nutzt komplexe Daten aus verschiedenen Quellen auf eine Weise, die nach Ansicht von RYLTI viele herkömmliche KI- und Machine-Learning-Technologien nicht erkennen können.
Nach Abschluss der Sequenzierung von Patientenproben und passenden Kontrollen mit einem NovaSeq 6000, einer Dragan-Pipeline für die Sekundäranalyse, und QIAGENs Clinical Insight Interpret (QCII)-Plattform zur Durchführung der Gen-Krankheits-Assoziation mit phänotypgesteuerter Analyse wurde ein Ökosystem für digitale Zwillinge geschaffen, indem alle Patientenmetadaten, Krankengeschichten, Pathologieberichte und Transkriptomik hochgeladen wurden. Die dynamisch adaptive Plattform nutzt reale Methoden und Simulationen, ordnet den Daten unterschiedliche Regeln zu und berechnet und rekontextualisiert die Ergebnisse.
Die mehrdimensionalen Modelle des Systems und die Fähigkeit, versteckte "dunkle" Daten aufzudecken, führten zu einer bemerkenswerten Entdeckung. DNA-Varianten wurden in fast allen Patientenproben identifiziert, jedoch nicht in übereinstimmenden Kontrollen in vier Genen, die als Varianten unbekannter klinischer Bedeutung (VUS) klassifiziert wurden. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass alle vier DNA-Varianten offenbar eine Rolle bei der Pathogenese der multifaktoriellen Störung spielen. Eine DNA-Variante scheint ein Biomarker für die Diagnose der Krankheit zu sein, und zwei weitere DNA-Varianten werden durch denselben Genverstärker gesteuert, was auf einen potenziellen Hotspot für genomische Studien der Pathophysiologie dieser multifaktoriellen Erkrankung hinweist.
"Die Studie zeigt, dass dieses neuartige Verfahren und die bahnbrechende Technologie für Genomanalysen verborgene "Dark Data" mit Erkenntnissen aufdecken können, die zuvor möglicherweise nie erreichbar waren. Wir sind der Meinung, dass diese aufregende neue Anwendung ein weitreichendes Potenzial hat, den Umfang der Entdeckung in der Forschung für jede Krankheit oder Behandlung zu erweitern und eine wichtige Rolle bei der Arzneimittelforschung zu spielen", sagte Kearns.
"Dieser Durchbruch mit GENZEVA kommt zu einem sehr aufregenden Zeitpunkt, nicht nur in der fortgeschrittenen Genomforschung, sondern auch in anderen Märkten, da "Dark Data"-Entdeckungen gemacht werden", sagte Peter Fiorillo, Präsident und CEO von RYLTI.
RYLTI hat US Capital Global Partners LLC als Finanzberater von RYLTI engagiert.
Über GENZEVA
GENZEVA ist ein führendes molekulardiagnostisches Labor, das fortschrittliche genetische Sequenzierungsmethoden, Bioinformatik-Plattformen und zum Patent angemeldete Technologielösungen einsetzt. Es bietet Dienstleistungen für Forschungseinrichtungen im Gesundheitswesen weltweit, Kliniker und überweisende Laboratorien an.
Über RYLTI
RYLTI ist ein Anbieter von fortschrittlichen Analyselösungen mit mehrdimensionaler Modellierung, Small Wide Data, Knowledge Graphing und biomimetischen Computing-Methoden. Das Unternehmen liefert Lösungen für Kunden in verschiedenen Branchen über seine zum Patent angemeldete RKE-Plattform.
Weitere Informationen finden Sie unter genzeva.com andryailiti.com
# # #
Genzeva Kontakt:
Dr. William G. Kearns
wgkearns@genzeva.com
RYLTI / RYAILITI Kontakt:
Peter Fiorillo
pfiorillo@ryailiti.com
QUELLE: RYAILITI
Quellversion auf accesswire.com anzeigen:https://www.accesswire.com/790807/genzeva-and-rylti-partner-to-develop-a-groundbreaking-application-to-more-clearly-understand-the-molecular-mechanisms-of-disease
