Dieses Jahr fällt der Rare Disease Day auf den 29. Februar. Ein Tag, der den seltenen Erkrankungen gewidmet ist, um sie ins Licht der Öffentlichkeit zu bringen. Bereits seit 2008 steht der Rare Disease Day weltweit für soziale Chancengleichheit, Gesundheitsversorgung und den Zugang zu diagnostischen Verfahren und Therapien für Betroffene mit einer seltenen Krankheit. Auch für Amgen ist der Rare Disease Day ein besonderer Tag, denn das Biotechnologie-Unternehmen konzentriert sich bei der Erforschung und Entwicklung innovativer Therapien besonders auf schwere und seltene Erkrankungen, für die es bisher keine oder nur unzureichende Therapiemöglichkeiten gibt. Um auf seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen, erstrahlt das Amgen-Gebäude in München am 29. Februar wie viele Monumente auf der ganzen Welt in Pink, Blau, Grün und Lila, den Farben des Rare Disease Day.
Wann gilt eine Krankheit als seltene Erkrankung?
In der Vergangenheit wurden seltene Erkrankungen oft vernachlässigt. Deshalb werden sie auch als "Orphan Diseases" bezeichnet, als "verwaiste Krankheiten". Arzneimittel zur Behandlung dieser Krankheiten werden entsprechend Orphan Drugs genannt. Eine Erkrankung gilt in der Europäischen Union als selten, wenn sie weniger als fünf von 10.000 Personen betrifft.(1) Tatsächlich sind diese Krankheiten aber nicht so selten oder gar vernachlässigbar, wie es auf den ersten Blick erscheint. Immerhin sind bis zu zehn Prozent der Gesamtbevölkerung von einer der etwa 10.000 seltenen Erkrankungen betroffen.(2) Weltweit ist von rund 400 Millionen Menschen auszugehen, die nicht nur unter den Symptomen ihrer Krankheit leiden, sondern auch unter deren Seltenheit.(2) Denn die hat zur Folge, dass die meisten Ärztinnen und Ärzte keine oder kaum Erfahrung mit diesen Erkrankungen haben. Und so dauert es oft lange, bis die richtige Diagnose, passende Spezialisten und, soweit verfügbar, eine Therapie gefunden sind. Die gibt es aber bisher nur für etwa fünf Prozent aller seltenen Erkrankungen.(2) Amgen hat es sich daher zur Aufgabe gemacht, die Behandlungsoptionen und Chancen der Betroffenen durch die Entwicklung weiterer Therapien für schwere und seltene Erkrankungen zu verbessern.
NMOSD als Paradebeispiel für seltene Erkrankungen
Im März, direkt nach dem Rare Disease Day, steht mit den Neuromyelitis-Optica-Spectrum-Erkrankungen (NMOSD) eine bestimmte Gruppe seltener Erkrankungen im Fokus des Interesses. Der NMOSD-Awareness Month März widmet sich international diesen seltenen entzündlichen Erkrankungen, die den Sehnerv, das Rückenmark, das Gehirn und den Hirnstamm angreifen und so schwere, wiederholte Schübe auslösen, die zur Erblindung, Lähmung oder sogar zum Tod führen können. In Deutschland sind geschätzt 1.500 bis 2.000 Menschen von NMOSD betroffen, weltweit etwa 5 bis 40 pro eine Million Menschen.(3,4) Das Problem: Bei 40 Prozent der Betroffenen wird statt NMOSD fälschlich zunächst eine andere zwar auch relativ seltene, aber viel bekanntere Erkrankung diagnostiziert: die Multiple Sklerose (MS).(5) Das hat dramatische Folgen, da die bei MS eingesetzten Therapien bei NMOSD nicht nur unwirksam sind, sondern diese sogar verschlimmern können. Hier kann eine gründliche Aufklärung über die kaum bekannten NMOSD und die Unterschiede zur MS viel für die Betroffenen bewirken. Aus diesem Grund wird Amgen den Monat März nutzen, um weiter über die NMOSD und ihre Symptome zu informieren. Mehr zu NMOSD erfahren Sie hier: https://www.nmosd-in-focus.com/de/
Über Amgen
Amgen ist ein global führendes unabhängiges Biotechnologie-Unternehmen, das seit über 40 Jahren besteht und heute mit etwa 24.000 Mitarbeitenden in fast 100 Ländern vertreten ist. In Deutschland arbeiten wir an zwei Standorten mit rund 650 Mitarbeitenden jeden Tag daran, Patient:innen zu helfen. Weltweit profitieren jährlich Millionen von Menschen mit schweren oder seltenen Erkrankungen von unseren Therapien. Unsere Arzneimittel werden in der Nephrologie, Kardiologie, Hämatologie, Onkologie, Knochengesundheit und bei chronisch-entzündlichen Erkrankungen eingesetzt. Neben Originalpräparaten beinhaltet unser Portfolio auch Biosimilars. Wir verfügen über eine vielfältige Pipeline. www.amgen.de
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Refererenzen:
1. European Commission (n.d.). Rare diseases. Online abrufbar unter: https://health.ec.europa.eu/non-communicable-diseases/expert-group-public-health/rare-diseases_en. Letzter Zugriff: 26.02.2024.
2. Global Genes, National Organization for Rare Disorders and the National Institute of Health (U.S.). Online abrufbar unter: https://globalgenes.org/rare-disease-facts Letzter Zugriff: 26.02.2024.
3. Etemadifar M, et al. Epidemiology of neuromyelitis optica in the world: a systematic review and meta-analysis. Mult Scler Int. 2015;2015:174720.
4. Mori M, et al. Worldwide prevalence of neuromyelitis optica spectrum disorders. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2018;89:555-556.
5. Beekman J, et al. Neuromyelitis optica spectrum disorder: patient experience and quality of life. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2019;6(4).
DEU-NP-0224-80022
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