LONDON (dpa-AFX) - Ein britisches Kleinkind hat sein Gehör wiederhergestellt, nachdem es an einer bahnbrechenden Chord-Studie teilgenommen hatte, was es zum ersten Kind in Großbritannien und zum jüngsten der Welt machte, das die neue Behandlung erhielt.
Opal Sandy, 18 Monate alt, wurde aufgrund einer seltenen genetischen Störung namens auditive Neuropathie taub geboren, einer Erkrankung, die durch die Störung von Nervenimpulsen verursacht wird, die vom Innenohr zum Gehirn gelangen.
"Als Opal uns zum ersten Mal ohne Hilfe klatschen hören konnte, war es überwältigend - wir waren so glücklich, als das klinische Team in der 24. Woche bestätigte, dass ihr Gehör auch leisere Geräusche und Sprache aufnahm", sagte Opals Mutter Jo Sandy. "Der Ausdruck 'nahezu normales' Gehör wurde verwendet und alle waren so aufgeregt, dass so erstaunliche Ergebnisse erzielt worden waren."
Das in Oxfordshire ansässige Kleinkind hatte sich im Addenbrooke-Krankenhaus der Gentherapie DB-OTO des Biotechnologieunternehmens Regeneron unterzogen.
Die Studienergebnisse, die während der Jahrestagung der American Society of Gene and Cell Therapy in Baltimore vorgestellt wurden, stellten fest, dass die auditorische Neuropathie durch eine einzige Variation in einem Gen namens OTOF entsteht, das für die Produktion von Otoferlin verantwortlich ist. Das Protein wird von den winzigen Härchen des Innenohrs benötigt, um Nervensignale zu übertragen, die für das Hören verantwortlich sind.
Der leitende Prüfarzt der neuen Studie, Dr. Manohar Bance, sagte über das Ergebnis: "Die Gentherapie ist seit vielen Jahren die Zukunft in der Otologie und Audiologie und ich bin so aufgeregt, dass sie jetzt endlich da ist. Dies ist hoffentlich der Beginn einer neuen Ära für Gentherapien für das Innenohr und viele Arten von Hörverlust."
Der Forscher stellte fest, dass die Genstörung bei Neugeborenen bis zum Alter von 2 oder 3 Jahren oft unentdeckt bleibt.
"Wir haben aufgrund des schnellen Tempos der Gehirnentwicklung in diesem Alter nur einen kurzen Zeitrahmen, um einzugreifen", kommentierte Bance. "Verzögerungen bei der Diagnose können auch Familien verwirren, da die vielen Gründe für verzögertes Sprechen und spätes Eingreifen die Entwicklung eines Kindes beeinträchtigen können."
Während der Therapie erhielt Opal eine Arbeitskopie des OTOF-Gens in der Cochlea ihres rechten Ohrs mit Hilfe eines harmlosen Virus namens AAV1. Außerdem wurde ihr ein Cochlea-Implantat auf dem linken Ohr eingesetzt.
Die laufende globale Studie rekrutiert weitere gehörlose Kinder aus Großbritannien, Spanien und den USA, die in den nächsten fünf Jahren beobachtet werden.
"Viele Familien werden diese Entwicklungen begrüßen, und wir freuen uns darauf, mehr über die langfristigen Ergebnisse für die behandelten Kinder zu erfahren", kommentierte Martin McLean, Senior Policy Advisor bei der National Deaf Children's Society in Großbritannien. "Diese Studie wird uns mehr über die Wirksamkeit der Gentherapie in den Fällen lehren, in denen Taubheit eine spezifische genetische Ursache hat."
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