- Die Sichelzellkrankheit (SCD) ist eine schwere, lebensbedrohliche und fortschreitende Erkrankung der roten Blutzellen.
- Häufig leiden Betroffene unter starken Schmerzen, Organschädigungen und einer deutlich reduzierten Lebenserwartung von rund 45 Jahren.
- Der Welt-Sichelzell-Tag gibt Anlass, die Belange von Menschen mit SCD in den Fokus zu rücken und auf die Notwendigkeit der Entwicklung von Therapien hinzuweisen.
"Hoffnung durch Fortschritt: Behandlung der Sichelzellkrankheit weltweit voranbringen" - so lautet das Motto für den Welt-Sichelzell-Tag 2024, der auch dieses Jahr am 19. Juni stattfindet. Mit diesem Tag soll ein globales Bewusstsein für die Betroffenen der Sichelzellkrankheit und ihre Belastungen geschaffen werden sowie auf die seltene Erbkrankheit hingewiesen werden. Auch das Biotechnologie-Unternehmen Vertex engagiert sich in diesem Bereich, um Menschen mit Sichelzellkrankheit zu helfen und sich für die Entwicklung von Therapien zur Behandlung der schweren Bluterkrankung einzusetzen.
Die Sichelzellkrankheit wird von einer Genmutation ausgelöst, die dazu führt, dass die roten Blutzellen ihre Form verändern, ihre Elastizität verlieren und so auch kleine Blutgefäße blockieren können. Die Betroffenen leiden oftmals unter häufigen und heftigen Schmerzen (sogenannten Schmerzkrisen), Organschäden und einer stark verkürzten Lebenserwartung von rund 45 Jahren.1 Weltweit kommen pro Jahr rund 300.000 Neugeborene mit SCD auf die Welt. In Deutschland sind etwa 2.500 Menschen von SCD betroffen.2
Herausforderungen eines Lebens mit Sichelzellkrankheit
Bei Menschen mit SCD können neben den Schmerzen verschiedene weitere Symptome auftreten. Dazu zählen Blutarmut, eine höhere Infektanfälligkeit, Lungenentzündungen, sowie Schäden am Herz, bis hin zu Herzversagen. Die einzige Chance auf Heilung besteht bislang in einer Stammzelltransplantation eines passenden Spenders, die aber nur für einen kleinen Teil der Betroffenen infrage kommt. Abgesehen von einer neuen, kürzlich zugelassenen Therapie, konzentriert sich die Behandlung überwiegend auf die Schmerzlinderung und die Begrenzung von Organschäden, was oft eine lebenslange Gabe von Medikamenten bedeutet.
Die Betroffenen sind in ihrem Alltag stark eingeschränkt. Ein Großteil der Menschen mit SCD in Deutschland ist aufgrund ihrer Erkrankung nicht erwerbsfähig oder kann einer geregelten Beschäftigung nur mit einer erheblichen Anzahl an Krankheitstagen nachgehen. Darüber hinaus leiden Betroffene häufiger unter Angststörungen und Depressionen.
"Real talk": Website mit umfangreichem Informationsangebot
Hilfreiche Unterstützung und Information finden Betroffene bei gemeinnützigen Vereinen und Patientenorganisationen in Deutschland.
Auch Vertex engagiert sich für Menschen mit Sichelzellkrankheit. Auf der Webseite realtalk-sichelzellkrankheit.de bietet das Unternehmen Anregungen, Tipps und Berichte von Betroffenen sowie Informationen rund um die Erkrankung.
Seltene Erkrankung mit reduzierter Lebenserwartung
Die Sichelzellkrankheit gilt als "Seltene Erkrankung" (Orphan Disease). Dennoch sind schätzungsweise 20 Millionen Menschen weltweit betroffen. 3 Aufgrund der starken Beeinträchtigung der Betroffenen und der reduzierten Lebenserwartung sind neue Therapien dringend erforderlich. Der Welt-Sichelzell-Tag am 19. Juni stellt einen eindringlichen Aufruf dar, das Bewusstsein für diese Krankheit und ihre Auswirkungen zu schärfen.
Über Sichelzellkrankheit
Die Sichelzellkrankheit (Sickle Cell Disease, SCD) ist eine stark beeinträchtigende, fortschreitende und lebensverkürzende Krankheit. SCD-Patientinnen und Patienten berichten von einer Lebensqualität, die weit unter der der Allgemeinbevölkerung liegt, und nehmen Ressourcen des Gesundheitssystems in erheblichem Maße in Anspruch. SCD ist eine vererbte Blutkrankheit, die die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) betrifft, die für den Sauerstofftransport zu allen Organen und Geweben des Körpers verantwortlich sind. Die Sichelzellkrankheit verursacht starke Schmerzen, Organschäden und bedingt eine verkürzte Lebenserwartung. Ein klinisches Kennzeichen der SCD sind sogenannte vasookklusive Krisen (VOC), die durch Verstopfungen (Thrombosierung) der Blutgefäße verursacht werden und die zu schweren und lähmenden Schmerzen führen, die überall im Körper und jederzeit auftreten können. SCD erfordert eine lebenslange Behandlung und kann zu einer verkürzten Lebenserwartung führen. Die einzige kurative Therapie für SCD ist bislang eine Stammzelltransplantation von einem verwandten Spender, aber diese Option steht nur einem kleinen Teil der Menschen mit SCD zur Verfügung.
Über Vertex
Vertex ist ein weltweit tätiges Biotech-Unternehmen, das in wissenschaftliche Innovationen investiert, um wegweisende Medikamente für Menschen mit schweren Krankheiten zu entwickeln. Das Unternehmen verfügt über zugelassene Therapien zur Behandlung der Ursache chronischer, lebensverkürzender genetischer Krankheiten - zystische Fibrose (CF, Mukoviszidose), Sichelzellkrankheit und transfusionsabhängige Beta-Thalassämie - und treibt klinische und Forschungsprogramme für diese Krankheiten weiter voran. Darüber hinaus verfügt Vertex über eine solide klinische Pipeline von Wirkstoffkandidaten mit verschiedenen Behandlungsmodalitäten bei anderen schweren Krankheiten, bei denen das Unternehmen ein tiefes Verständnis der kausalen Humanbiologie hat. Hierzu zählen APOL1-vermittelte Nierenkrankheit, autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung, Typ-1-Diabetes, Myotonische Dystrophie Typ 1 sowie Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.
Vertex wurde 1989 gegründet und hat seinen globalen Hauptsitz in Boston, Massachusetts, und seinen internationalen Hauptsitz in London, Großbritannien. Darüber hinaus verfügt das Unternehmen über Forschungs- und Entwicklungsstandorte sowie Niederlassungen in Nordamerika, Europa, Australien, Lateinamerika und im Mittleren Osten. Vertex wird immer wieder als einer der besten Arbeitgeber der Branche ausgezeichnet, darunter 14 Jahre in Folge auf der Top-Arbeitgeberliste des Wissenschaftsmagazins Science und als einer der 100 besten Arbeitgeber bei Fortune.
Um mehr über Vertex zu erfahren, besuchen Sie www.vrtx.com/de-de/.
Quellen: 1 Economic model projections for German lifetime TDT costs, Vertex Data on File 2023; 2 Kunz NB, et al. German Sickle Cell Disease Registry. Pediatric blood & cancer. 2020; 67:e28130 [PMID: 31867835]; 3 National Heart, Lung, and Blood Institute, USA, https://www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease
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